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MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase)
MTHFR 엽산대사 관여 효소
MTHFR은 엽산 대사에 관여하는 효소로, MTHFR 유전자의 특정 좌위 (C677T, A1298C)에 변이가 생기면 효소의 활성이 떨어져 혈중 호모시스테인 농도가 증가된다고 알려져 있습니다.
호모시스테인은 뇌혈관 및 심혈관계 질환을 일으키는 대표적인 위험인자로 경동맥 협착증, 심근 경색증, 말초혈관질환 등과 관련이 있으며, 산모와 태아에도 영향을 미쳐 산모의 혈중 호모시스테인 농도가 높으면 자연유산, 저체중아, 조산아, 다운증후군, 신경관 결손 발병률을 높이는 것으로 보고되어 있습니다.
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SMA (Spinal Muscular Atrophy)
척수성 근위축증
척수성 근위축증은 운동신경세포가 점진적으로 퇴행하여 근육 약화와 위축을 보이는 유전질환으로 있는 SMN 1 (Survival motor neuron 1) 유전자의 결실에 의해 발생합니다. 유아기 사망의 주된 유전적 요인으로 신생아 1/10,000명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
상염색체 열성으로 유전되어 엄마, 아빠 모두 한쪽 유전자에 이상이 있는 보인자의 경우 매 임신 시마다 25%의 확률로 환아를 출산할 가능성이 있습니다. 전세계적으로 보인자 빈도가 높은 질환으로 한국인의
경우도 1/50명이 보인자인 것으로 알려져 있습니다. 따라서 임신 전이나 초기에 부부의 보인자 여부를 확인하는 것은 태아의 건강을 위하여 중요합니다.
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DM1 (Mytonic Dystrophy Type 1)
제 1형 근긴장성 이영양증
myotonica protein kinase) 유전자의 변이에 의해서 발생합니다. 상염색체 우성으로 유전되며 엄마나 아빠의 유전자에 이상이 있을 경우 매 임신 시마다 50%의 확률로 환아를 출산할 가능성이 있습니다. 또한 엄마로부터 이상 유전자를 전해 받을 때 훨씬 더 증상이 심해집니다.
한국인 가임여성의 보인자 빈도는 1/415명으로 보인자 여부 및 태아에게 유전될 위험성을 확인하는 것은 엄마와 태아 모두의 건강을 위하여 중요합니다.
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Fragile X Syndrome
취약 X 증후군
다운증후군 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인으로 X염색체의 FMR1 유전자 이상에 의해 정신지체, 발달장애, 자폐, 조기폐경, 운동실조증 등을 보이는 유전성 질환으로 남아 1/4,000명, 여아 1/8,000명의 빈도로 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 전세계적으로 여성 보인자 빈도는 1/200-300명, 남성1/400명으로 알려져 있습니다. 가족력이 없는 우리나라 일반 여성에서의 보인자 빈도는 1/800명으로 보고되어 있습니다.
정신지체의 가족력이 없는 경우에도 신체적, 정신적으로는 정상이지만 불안정한 FMR1유전자 변이를 갖고 있는
보인자로 태아에게 이를 물려줄 수 있습니다. 따라서 임신 전이나 초기에 부부의 보인자 여부를 확인하는 것은
정신지체아 출산예방 및 대비에 중요합니다.