- 태아 기형 진단검사
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태아 목덜미 투명대
임신 11주 0일에서 14주 6일 사이 초음파로 검사합니다. 3mm 이상으로 증가한 경우 태아 염색체 이상의 위험이 높고 선천성 심기형, 다양한 유전질환 등 다양한 선천성 태아 이상과 태아 사망을 예측하는데 있어 중요한 초음파 표지자로 사용되고 있습니다.
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선별검사
일반 임신부를 대상으로 임신부의 혈액을 이용하여 태아 염색체 이상을 평가합니다.
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- 모체혈청선별검사
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- 통합선별검사 : 임신11-14주 1차검사, PAPP-A(혈액검사) 태아목덜미투명대(초음파검사) / 임신 15-22주 2차검사 쿼드검사(혈액검사) 결과를 통합적으로 분석합니다.
- 쿼드검사 : 임신 15-22주 임신부 혈액 속에 포함된 태아 혹은 태반 유래의 네가지 단백질, AFP, hCG, unconjugated estriol, inhibinA를 분석합니다.
- 태아DNA선별검사 (NIPT- non invasive prenatal testing)
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임신부의 혈액을 채취하여 소량의 태아 DNA의 양적 차이 또는 유전자 차이를 정상군과 비교 분석하여 주요 염색체의 수적 이상의 위험도를 확인합니다. 임신부 혈액 속에 태아 DNA양이 너무 적은 경우에는 정확한 분석이 어려워 재검 혹은 침습적진단검사가 필요합니다.
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침습적 진단검사
고위험 임신부를 대상으로 타아의 검체를 이용하여 염색체 이상을 진단합니다. 침습적진단검사의 시술로 인해 0.5% 미만에서 유산 가능성이 있습니다.
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침습적 검사를 고려하는 경우
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- 고령임신
- 임신부나 배우자가 염색체 구조적 이상이 있는 경우
- 선천성 기형, 염색체 이상이 있는 아기를 분만한 경험이 있는 경우
- 산전 모체혈청선별검사, 태아DNA선별검사 결과가 고위험군인 경우
- 초음파 검사상 태아의 구조적 이상 소견이 있는 경우
- 유전질환 가족력이 있는 경우
- 기타 전문의 판단 하에 검사가 필요한 경우
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- 융모막융모생검 :
임신 10-13주 태반의 융모막융모 조직 일부를 채취하여 검사합니다.
- 양수천자술 :
임신 15주 이후 양수의 일부를 채취하여 검사합니다.
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정밀 초음파
대개 임신 20-22주, 태아 장기의 대부분이 형성되어 있고 초음파 검사의 진단 정확도가 높은 시기에 시행합니다. 태아의 구조적인 이상을 조기 진단하여 적절한 상담을 하고 그 외에도 태반, 양수, 자궁경부 길이 등 비정상 소견을 미리 관찰하여 임신 기간 동안 적절한 관리를 할 수 있습니다.
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강남차병원은 기형이 의심되는 경우 당일 정밀초음파가 가능하며 숙련된 전문 의료인에 의해 시행되어 보다 정확한 검사가 가능합니다. 초음파의 발달로 태아 기형의 산전진단이 현저히 발전하였으나 구순열 없이 단독으로 발생하는 구개열, 항문막힘증, 선천성 심장기형 일부(심방중격 결손, 동맥관개존 등), 손가락 발가락 이상, 기능적인 이상(청력, 선천성대사이상, 피부질환 등)은 초음파 검사로만 예측하기에 한계가 있습니다. 또한 태아기형의 종류에 따라 후반기에만 진단 가능한 선천성 이상도 있어 모든 기형이 발견이 되는 것은 아닌 제한점이 있습니다.