검사 참고사항
- 본 검사는 한국인에게 특이적인 난청보인자 검사로 비증후군성 감각신경성 난청의 약 70%를 확인 할 수 있는 것으로 보고되어 있습니다. (PLoS ONE 11(9):e0161756.)
- 비증후군성 유전성 난청에 관여된 유전자 110여개에서 6,000여개의 변이가 알려져 있으나, 본검사에서는 5개 유전자 내의 11개 변이부위만을 확인합니다.
- 보인자는 증상이 없는 정상으로 신생아의 경우 보고하지 않습니다.
- MTRNR m.1555A>G 부위의 경우 hetroplasmy level에 따라 penetrance의 차이를 보이는 것으로 보고 되어있습니다.
- 본 검사에서 확인하지 않은 부위와의 Compound heterozygote로 인한 난청의 발생을 배제할 수 없습니다.